Magzat Genetikai Vizsgálat

Viszont nincs diagnosztikus értéke, azaz ha ez a vérteszt eltérést mutat, de az ultrahang nem, akkor nehéz helyzetbe kerülhet a család. Van azonban egy másik vizsgálati lehetőség, ami pontosabb képet mutat a magzat genetikai állományáról: ezt NIPT-tesztnek hívják, és ez már több mint tízezres nagyságrendű kiadással jár. Cserébe viszont a szabad DNS-tartalom vizsgálatával már annyira jól lehet közelíteni a különböző betegségeket, hogy majdhogynem megegyezik az amniocentézis pontosságával. Ezt a fajta vizsgálatot kibővítve is igénybe lehet venni, ebben az esetben már olyan betegségeket mutat ki, amik az élettel összeegyeztethetők, de általában nagyon súlyos szellemi, mentális, szervi fejlődési elmaradásokkal, eltérésekkel járnak. Panorama® - Főoldal. Csak egy példa arra, hogy néz ez ki a gyakorlatban: állami ellátásban egy magzatnál, akinek vastagabb a tarkóredője, amniocentézissel megvizsgálják a kromoszómákat, de csak azt nézik, a Down-szindrómának van-e kockázata. Miközben a tarkóredő megvastagodását egy csomó más betegség is előidézheti, ami NIPT-teszt nélkül nem derül ki a születésig.

Genetikai Vizsgálat

Kiknek javasolt a TRISOMY teszt elvégzése? Elsősorban azoknak a kismamáknak, akik már túl vannak a kombinált teszten, és a Down-kórra kapott magas vagy közepes kockázatuk miatt szeretnének egy nem invazív, nagy pontosságú és egyúttal kedvező árfekvésű prenatális tesztet elvégeztetni. Genetikai vizsgálat. Emellett azoknak is javasolt akik már betöltötték a 35. életévüket, attól függetlenül, hogy biokémiai szűrővizsgálatuknak (pl. kombinált teszt) negatív lett az eredménye akik mesterséges úton estek teherbe akiknél a biokémiai szűrővizsgálatok eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett akiknél az ultrahangos szűrővizsgálatok felvetették a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát akiknél a korábbi terhességében már előfordult kromoszóma-rendellenesség akik el szeretnék kerülni a magzatvíz mintavételt akiknél korábban már többször előfordult spontán vetélés Milyen speciális esetekbe jó alternatíva még a TRISOMY teszt? Olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében (pl. fokozott vetélési kockázat, hátsófali méhlepény, HIV-fertőzés, véralvadási zavar) is felmerül a teszt használata, amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat szövődményekkel járhat.

Panorama® - Főoldal

Olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében (pl. fokozott vetélési kockázat, hátsófali méhlepény, HIV-fertőzés, véralvadási zavar) is felmerül a teszt használata, amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat szövődményekkel járhat. Mikortól lehet a tesztet elvégzeni? A TRISOMY-teszt a terhesség 11. Prenatális citogenetikai diagnosztika / Magzati kromoszóma vizsgálatok. hetétől elvégezhető. Fontos tudni azt is, hogy ritkán (az esetek 4-5 százalékában), de felmerülhet az, hogy valamilyen oknál fogva még nincs elegendő magzati DNS az anya vérében, ilyenkor ismételt vérvételre - természetesen költségmentesen - lehet szükség egy későbbi időpontban. Hogy történik a vizsgálat? Kb. 10 ml-nyi vért vesznek le a kismamától, majd a mintát a laborba küldik, ahonnan speciális szoftveres adatelemzés és kiértékelést követően küldik vissza az eredményeket a páciens kezelő orvosának a rendelőjébe küldik, aki a vizsgálatot kérte. Mennyi idő múlva kapunk eredményt? A központi laboratóriumba történő beérkezéstől az eredmények elektronikus úton történő megküldéséig 5-7 munkanap, míg az eredményeket kézhez kapjuk.

Prenatális Citogenetikai Diagnosztika / Magzati Kromoszóma Vizsgálatok

Dr. Nagy László 38 évesen fogom szülni 3. gyermekemet, orvosom genetikai vizsgálatot tart szükségesnek életkorom miatt. Milyen kockázatot jelent, ha alávetem magam az eljárásnak a baba egészsége szempontjából? Mennyire pontos a vizsgálattal kapott eredmény? Teljesen egyetértek az orvosa által adott javaslattal, én is mindenképpen a genetikai vizsgálat elvégzése mellett lennék. Azért javasolt a kromoszóma vizsgálat, mert 35-36 éves életkor felett sokszorosára emelkedik a kromoszóma hibák (pl. Down kór) gyakorisága. A vizsgálat kockázata abban áll, hogy 1-2% eséllyel vetélés következhet be. A vizsgálat eredménye egyébként nagyon pontos, szinte nem szokott hiba elõfordulni. Ez persze csak a látható (pl. számbeli) kromoszóma rendellenességekre vonatkozik, más fejlõdési rendellenességeket nem szûr ez az eljárás. Ezeknek viszont fiatalabb korban is megvan az esélye, és akkor sem tudjuk azokat szûrni. Feleségem 35 évesen ikerbabákkal terhes. Mivel lombikbébik felajánlották a genetikai vizsgálatot.

Klinikai genetikushoz, aki az alapfelállás szerint magzati mintavételt, azaz amniocentézist javasolhat. Ilyenkor vagy a méhlepényből, vagy a magzatvízből vesznek mintát egy hosszú tűvel, steril körülmények között – de az eljárás magában hordozza a vetélés kockázatát. Más vizsgálati lehetőség állami finanszírozásban igazából nincsen. Ám az amniocentézis során csak a kromoszómákat nézik meg, s ha a mikroszkóppal nem látnak eltérést, a téma le van zárva. Pedig ezekből a mintákból célzott genetikai vizsgálatok is elvégezhetők lennének, de rossz esetben ezeket nagyjából addigra sikerül véghez vinni, mire megszületik a gyerek. Ennél jobban hangzik egy gyors vérvétel... A nem invazív vizsgálatok közül elérhető lehetőség a kombinált teszt, amely csupán egy vérvétellel jár, mégis meg tudja mutatni a különböző, gyakran előforduló szindrómák kockázatait. A Down-, az Edwards- és Patau-szindróma is kromoszómamegháromszorozódással jár, és élettel összeegyeztethető. Szerencsére állami ellátásban is felajánlhatják, hogy elvégzik ezt a vérvételt, de fizetni kell érte.

July 5, 2024