Kromoszóma Rendellenességek Fajtái Ppt - Mann - Whitney U Teszt: Mi Ez éS Mikor AlkalmazzáK, VéGrehajtáS, PéLda - Tudomány - 2022

A kutatók jelen vizsgálatuk során 427 nem rokonságban álló ASD-s beteg genetikai állományának szerkezeti eltéréseit vizsgálták kariotipizálás és mikroarray-elemzés segítségével. Ez utóbbi olyan kiegyensúlyozatlan változásokat észlel a genetikai állományban, mely egy adott gén másolatainak számát befolyásolja. A kariotipizálás esetében pedig a kromoszómák mikroszkóp alatti azonosítása során láthatóvá válnak az ún. kiegyensúlyozott szerkezeti változások, melyek láthatatlanok a mikroarray vizsgálat számára. Bár a legtöbb kromoszóma-rendellenesség öröklött, a gyermekek hét százalékánál olyan eltéréseket is találtak, melyek szüleiknél nem voltak jelen. Új kromoszómaszerkezeti eltérés kialakulása egyébként átlagosan csak egy százalék alatt van. "Tizenhárom olyan régiót sikerült azonosítanunk, melyek eltérései a legtöbb esetben jelen voltak, mely azt sugallja, hogy az érintett területekre lokalizálódó gének szerepet játszanak a betegség súlyosságának meghatározásában. Kromoszóma rendellenességek fajtái pet shop. Ezek közül is a leggyakrabban a 16-os kromoszóma szerkezeti eltéréseit figyeltük meg, mely eleve is nagyobb hajlamot mutat az eltérésekre. "

1. Kromoszma rendellenessegek fajtái ppt
2. Nem-paraméteres eljárások: független két minta
3. 13 Nemparaméteres próbák | R Commander kézikönyv a ‘Biostatisztika nem statisztikusoknak’ című tankönyv példáival

Kromoszma Rendellenessegek Fajtái Ppt

Megelőzhetetlen genetikai rendellenességek fajtái - Egészség Tartalom: A genetikai rendellenesség olyan állapot, amelyben a betegségeket okozó gének tulajdonságai és összetevői megváltoznak. Ezt az állapotot a DNS új mutációi vagy a szülőktől örökölt gének rendellenességei okozhatják. A genetikai rendellenességek sokféle állapotot okozhatnak, a testi fogyatékosságtól vagy rendellenességektől, például a dextrocardia és az epeúti atresia, valamint a mentális (veleszületett vagy veleszületett rendellenességek), egészen bizonyos betegségekig, például a rákig. Genetikai rendellenességek. Azonban nem minden rákot okoznak genetikai rendellenességek, némelyik előfordulhat a környezeti tényezők és a rossz életmód miatt is. A genetikai rendellenességek sokfélesége Íme néhány genetikai rendellenesség, amelyekről gyakran hallunk: Színvak Az egyik genetikai rendellenesség, amely nem ismeretlen, a színvakság. Normális esetben az emberi szemnek háromféle kúpos sejtje van, amelyek különböző hullámhosszú fényre reagálnak. Ahhoz, hogy jól láthassuk a színt, a három típusú kúpos sejt pigmentjeinek jól működniük kell.

Ott numerikus anomáliák azok, amelyekben a kromoszómák száma eltér az emberi lényt jellemző 46-tól. Ezen anomáliák között van trisomia (amikor ugyanannak a kromoszómának két helyett három másolata van): a 21. trisomia felel meg a Down-szindróma, a 18. Kromoszóma rendellenességek fajtái pt português. triszómia az Edwards szindrómáig, a 13. triszómia a Patau szindrómáig. Ha viszont a jelenléte eggyel kevesebb kromoszóma monoszómiákról beszélünk: ez a Turner-szindróma esete, amelyben a két nemi kromoszóma közül csak az első van jelen. Gyakran a DNS számszerű anomáliái vezethetnek vetélés. Le strukturális anomáliák másrészt a kromoszóma szerkezetére vonatkoznak, és különbözőek lehetnek: törlések (amikor elveszik a kromoszóma töredéke), visszafordítás (amikor a kromoszóma töredéke leválik és ugyanarra a helyre esik, de 180 fokkal elfordul), duplikációk (egy töredék megismétlődik), áttelepítések (egy fragmens cseréje két különböző kromoszóma között történik). A transzlokáció kiegyensúlyozott állapotban (azaz nem vezet veszteséghez vagy duplikációhoz) lehet a meddőség oka vagy gyakori vetélés egy nőnél.

A Mann Whitney U teszt jellemzői A Mann - Whitney U teszt egy nem paraméteres teszt, olyan mintákra alkalmazható, amelyek nem követik a normál eloszlást vagy kevés adattal rendelkeznek. A következő jellemzőkkel rendelkezik: 1. - Hasonlítsa össze a mediánokat 2. - Rendezett tartományokon működik 3. Nem-paraméteres eljárások: független két minta. - Kevésbé erőteljes, vagyis a hatalom a nullhipotézis elutasításának valószínűsége, amikor valójában hamis. Ezeket a jellemzőket figyelembe véve a Mann - Whitney U tesztet akkor alkalmazzák, ha: -Az adatok függetlenek -Nem követik a normális eloszlást -A H0 nullhipotézist akkor fogadjuk el, ha a két minta mediánja egybeesik: Ma = Mb -A H1 alternatív hipotézist akkor fogadjuk el, ha a két minta mediánja eltér: Ma ≠ Mb Mann - Whitney formula Az U változó a Mann - Whitney tesztben használt kontrasztstatisztika, amelyet a következőképpen határozunk meg: U = perc (Ua, Ub) Ez azt jelenti, hogy az U a legkisebb az Ua és az Ub közötti értékek közül, minden csoportra alkalmazva. Példánkban az egyes régiókra vonatkozna: A vagy B Az Ua és az Ub változókat a következő képlet alapján határozzuk meg és számoljuk ki: Ua = Na Nb + Na (Na +1) / 2 - Ra Ub = Na Nb + Nb (Nb +1) / 2 - Rb Itt a Na és az Nb értékek az A, illetve a B régiónak megfelelő minták nagysága, részükről pedig Ra és Rb rangösszegek hogy alább definiáljuk.

Nem-Paraméteres Eljárások: Független Két Minta

A nemparaméteres próbákat azért alkalmazzuk, mert a populáció eloszlását jellemző paraméter nem követi: a normál eloszlást (folytonos változók esetén), binomiális eloszlást (dichotóm adatsorok esetén) vagy a poisson eloszlást (egy adott esemény bekövetkezésének eloszlása egy eseménytérben) ​ A folytonos adatsorok esetében a normál eloszlás meglétét a normalitásvizsgálatok segítségével végezhetjük. Erre vonatkozóan számos különböző leírást találunk. Konklúzióként azt tudjuk elmondani, hogy az adatsorok tesztelését érdemes első sorban a Saphiro-Wilk féle normalitásvizsgálattal ellenőrízni. 13 Nemparaméteres próbák | R Commander kézikönyv a ‘Biostatisztika nem statisztikusoknak’ című tankönyv példáival. Mivel ezt a statisztikai eljárást a szerzők n=50 elemszám mellett végezték el, eddig a határig biztos eredményt ad. A magasabb elemszámokkal is megbírkózik, megerősítésképpen elvégezhetjük a Kolmogorov-Smirnov féle normalitásvizsgálatot is. Mindkét próba nullhipotézise, hogy a minta normál eloszlású populációból származik, ellenkező esetben (szignifikáns eltérés esetén) az eloszlás nem normál, ilyenkor érdemes a nemparaméteres próbákat használni.

13 Nemparaméteres Próbák | R Commander Kézikönyv A ‘Biostatisztika Nem Statisztikusoknak’ Című Tankönyv Példáival

Az U kísérleti változóból átmegy az értékébe tipizált, amelyet hívni fognak Z, annak érdekében, hogy összehasonlíthassuk a standardizált normál eloszlással. A változó változása a következő: Z = (U - / 2) / √ [na. nb (na + nb + 1) / 12] Meg kell jegyeznünk, hogy a változó megváltoztatásához az U elméleti eloszlásának paramétereit használtuk, majd az új Z változót, amely az elméleti U és a kísérleti U közötti hibrid, szembeállítjuk egy tipikus N tipikus eloszlással (0, 1). Összehasonlítási kritériumok Ha Z ≤ Zα ⇒ a H0 nullhipotézist elfogadják Ha Z> Zα ⇒ a H0 nullhipotézist elutasítják A standardizált Zα kritikus értékek az előírt megbízhatósági szinttől függenek, például az a = 0, 95 = 95% -os megbízhatósági szintnél, ami a legáltalánosabb, a Zα = 1, 96 kritikus értéket kapjuk. Az itt bemutatott adatokhoz: Z = (U - na nb / 2) / √ [na nb (na + nb + 1) / 12] = -0, 73 Ami az 1. 96 kritikus érték alatt van. Tehát a végső következtetés az, hogy a H0 nullhipotézist elfogadják: A szódafogyasztásban nincs különbség az A és a B régió között.

1, n o 6, 1945, P. 80–83 ( DOI 10. 2307 / 3001968, JSTOR 3001968). ↑ (in) Henry B. Mann és Donald R. Whitney, " Teszteljük arra, hogy egy két véletlen változók sztochasztikusan nagyobb, mint a többi ", Ann. Math. Statisztika., vol. 18, n o 1, 1947, P. 50–60 ( DOI 10. 1214 / aoms / 1177730491). Valószínűségek és statisztikák portálja